Najbardziej znana hemoglobinuria to tzw. nocna hemoglobinuria nocna, która wiąże się ze zwiększonym w godzinach nocnych rozpadem erytrocytów i przedostawaniem się wolnej hemoglobiny do moczu. W związku ze specyfiką choroby u osób nią dotkniętych dochodzi m.in. do niedokrwistości, ale również szeregu innych implikacji zdrowotnych. W jaki sposób można sobie radzić z hemoglobinurią i jakie rozwiązania terapeutyczne są obecnie dostępne dla pacjentów? Sprawdźmy!
Ekulizumab
Środek został w 2007 roku zatwierdzony przez FDA do stosowania w nocnej napadowej hemoglobinurii i wykazuje on dużą skuteczność, blokując wewnątrznaczyniową hemolizę. Pewnym problemem jest zwiększona podatność chorych na zakażenia otoczkowymi bakteriami i w związku z tym przyjmując ekulizumab powinni zaszczepić się przeciwko N. meningitidis. Jednocześnie u części pacjentów w przebiegu hemoglobinurii pojawia się niewydolność szpiku kostnego i w tych przypadkach ekulizumab nie ma żadnego wpływu – również tego pozytywnego – na jego funkcje. Środek podawany jest dożylnie w warunkach szpitalnych.
Przeszczep komórek krwiotwórczych
Alogeniczne komórki krwiotwórcze przeszczepiane pacjentom z nocną napadową hemoglobinurią (https://www.fundacjasaventic.pl/baza-wiedzy/objawy/hemoglobinuria/), są nadzieją na całkowite wyleczenie tej choroby. Procedura wiąże się jednak wysokim ryzykiem powikłań i śmiertelnością, a do tego sporą trudnością w doborze dawcy. W związku z tym jest to procedura rozważana w wyjątkowych przypadkach.
Rawulizumab i pegcetacoplan
Od 1 września 2023 roku elementem programu lekowego dla pacjentów z nocną napadową hemoglobinurią stał się rawulizumab. Lek podaje się co 8 tygodni, a więc znacznie rzadziej niż dotychczas najczęściej stosowany ekulizumab, co stanowi znaczne ułatwienie dla pacjentów. Zwłaszcza, że na nocną napadową hemoglobinurię chorują przede wszystkim osoby młode, które chcą być aktywne zawodowo, chcą uprawiać sporty czy podróżować. Zmniejszenie ilości podań leku daje im większą mobilność i wolność. Sam środek nie jest jednak nowością, ponieważ do użytku w Unii Europejskiej został zarejestrowany w 2019 roku. Do programu lekowego trafił również pegcetacoplan, który przeznaczony jest do leczenia pacjentów, u których po leczeniu inhibitorem C5 przez co najmniej 3 miesiące wystąpiła niedokrwistość.
Hemoglobinuria jako objaw choroby rzadkiej
Choć sama w sobie jest chorobą, hemoglobinuria może również towarzyszyć innym schorzeniom. Wiele z nich zalicza się do kręgu chorób rzadkich – szczególnie trudnych w diagnostyce ze względu na ich wieloobjawowość i niespecyficzność tych symptomów. Wiele jednak wskazuje na to, że dzięki działaniom Fundacji Saventic, ścieżka diagnostyczna pacjentów może ulegać skróceniu.
Jeśli podejrzewasz chorobę rzadką u siebie, swojego bliskiego lub pacjenta, wejdź na Fundację Saventic i zapoznaj się z możliwościami bezpłatnej pomocy. Na stronie znajdziesz również szereg informacji na temat poszczególnych schorzeń rzadkich, ich objawów oraz sposobów leczenia.